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Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, 24 de octubre de 2025; El síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y causa graves alteraciones motoras y de neurodesarrollo, debido a alteraciones genéticas en el gen CTNNB1, que codifica la proteína β-catenina.

En el Instituto de Investigación Sanitaria Biobizkaia, el coordinador de grupo Rafael Pulido, la coordinadora de grupo Caroline E. Nunes-Xavier y la investigadora Ana Rodríguez-Ramos, de los grupos Biomarcadores en cáncer y Inmuno-Oncología, adscritos también al Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), están llevando a cabo investigaciones enfocadas en el análisis de las propiedades moleculares de las variantes de β-catenina presentes en las y los pacientes. Los resultados obtenidos evidencian que la mayoría de las formas proteicas identificadas presentan una truncación estructural y una actividad funcional significativamente disminuida. Actualmente, se están explorando estrategias terapéuticas basadas en el reposicionamiento de fármacos con el objetivo de restaurar, total o parcialmente, la función de β-catenina.

Recientemente, Biobizkaia junto con la Universidad de Deusto, el Centro Vasco de Neurociencias Achúcarro y la Universidad del País Vasco (EHU), han publicado en la revista científica internacional PLOS Genetics el primer estudio que caracteriza de manera genética y funcional las variantes de la proteína β-catenina asociadas al síndrome CTNNB1 en pacientes de origen español. El trabajo se ha realizado en estrecha colaboración con la asociación de pacientes Asociación CTNNB1 España, cuya sede está ubicada en Basauri (Bizkaia).

El estudio publicado aporta información inédita sobre los mecanismos moleculares implicados en el síndrome CTNNB1 y establece la correlación entre las alteraciones genéticas y las manifestaciones clínicas y neuropsicológicas observadas en las y los pacientes. Estos hallazgos constituyen un avance relevante para el diseño de estrategias de medicina de precisión orientadas al desarrollo de terapias específicas para esta enfermedad rara.

El artículo completo está disponible (en inglés):

https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1011907

Este trabajo ha sido financiado gracias al apoyo de la Fundación FEDER para las Enfermedades Raras, la Fundación Inocente, Inocente, y CIBERER/ISCIII, cuyo respaldo ha contribuido de forma significativa al avance de la investigación en el síndrome CTNNB1.